La displasia fibromuscolare (DFM) è una rara malattia vascolare sistemica, che colpisce maggiormente donne giovani ed è responsabile del 10-20% dei casi di stenosi dell'arteria renale.
Si tratta di una malattia idiopatica, non infiammatoria, non aterosclerotica che coinvolge comunemente arterie renali e carotidi; tuttavia, può interessare qualsiasi letto arterioso. Il quadro clinico classico che ne svela l'esistenza è un'ipertensione reno-vascolare, ma può essere responsabile di ictus cerebrale in maschi giovani adulti e può colpire anche coronarie, l'aorta e le arterie polmonari.
L'eziologia è sconosciuta. Si associano fattori ambientali (anomalie di sviluppo embriologico, fumo, ipermobilità renale) e genetiche (circa 10% è familiare). Anche se le donne sembrano essere più colpite, l'associazione con gli estrogeni sembra non influire nella sua prevalenza.
Si associa alla sindrome di Marfan (li riconosciamo subito: sono alti, magri, con braccia e dita lunghe e sottili) e di Ehlers-Danlos (presentano una iperlassità dei ligamenti tipica dei contorsionisti) e ad altre malattie renali più rare.
La prevalenza della DFM renale è dello 0.4%, mentre la quella carotidea è dell'ordine dello 0.1%, ma i dati autoptici hanno percentuali molto maggiori, ad indicare che la malattia decorre spesso in modo asintomatico.
Le donne giovani sono colpite tre volte più degli uomini, ma alcuni studi mostrano una prevalenza nel sesso femminile 9 volte superiore, con picco di incidenza della diagnosi attorno ai 50 anni.
La DFM può colpire qualsiasi arteria di piccole o medie dimensioni, nel 60% dei casi sono coinvolte le arterie renali, nel 30% le arterie carotidi, meno del 10% gli altri letti arteriosi.
È una malattia segmentaria, non aterosclerotica, e l'arteria può andare incontro, oltre alla stenosi, anche ad aneurismi o dissezioni, con rischio di stroke, emorragia cerebrale o infarto renale.
La displasia può coinvolgere uno dei tre strati dell'arteria, per cui è classificata in displasia intimale, mediale o avventiziale, ma le varianti possono coesistere.
La displasia della media è la forma più frequente ed è quella dell'aspetto arteriografico classico a "filo di perle" dovuto all'alternanza tra stenosi e dilatazioni dell'arteria, mentre le altre forme presentano tipicamente stenosi isolate.
L'American Heart Association ha semplificato ulteriormente questa classificazione in focale e multifocale.
Le manifestazioni dipendono ovviamente dal territorio interessato.
La DFM renale può dare ipertensione, ma anche dolore al fianco ed ematuria se compare un infarto renale.
La DFM carotidea, che va sempre cercata in associazione a quella renale, può evolvere in dissezione con comparsa di dolore al collo, segni neurologici di lato o sindrome di Horner (quella in cui un occhio rientra, miotico e la palpebra cade).
Forme più rare sono le DFM mesenterica, che può causare angina abdominis con perdita di peso, la DFM succlavia con claudicatio di braccio o furto della succlavia, e DFM degli arti inferiori, caratterizzata da claudicatio intermittens o ischemia acuta, e la DFM coronarica, che può portare ad angina o sindrome coronarica acuta.
La diagnosi di DFM può essere supposta con una indagine ecocolorDoppler nei distretti esplorabili. Il riscontro di tortuosità del vaso con turbolenza di flusso, velocità elevate ed alti indici di resistenza sono suggestivi di stenosi del vaso.
L'angioTC o l'angioRNM permettono di confermare il sospetto diagnostico con una tecnica più accurata e panoramica.
L'arteriografia, pur restando il gold standard diagnostico è da riservare ai pazienti con possibili indicazioni alla rivascolarizzazione.
La terapia medica prevede il controllo dell'ipertensione arteriosa, preferibilmente con un ACE inibitore. L'abolizione del fumo sigaretta è auspicabile perché i fumatori tendono ad avere un decorso più aggressivo della malattia. Il ruolo delle statine e degli antiaggreganti è incerto in prevenzione primaria, cioè in quei pazienti che non hanno presentato sintomi ischemici cerebrali e renali, tuttavia poiché sono numerosi i casi in letteratura di ischemie cerebrali legate a dissezioni carotidee su displasia fibromuscolare, l'uso di antiaggreganti sembra ragionevole se il rischio emorragico del paziente è basso.
La rivascolazzazione renale è indicata nei giovani adulti con ipertensione resistente, mentre quella carotidea nei pazienti con ischemia cerebrale ricorrente. La terapia chirurgica è difficile, perché il vaso è altamente fibrotico. L'angioplastica semplice (senza stent) è l'opzione di scelta anche per l'America Heart Association, con successo tecnico del 100% e tasso di guarigione fino all'80%.
Il trattamento della DFM renale risolve completamente l'ipertensione nefrovascolare in un paziente su due.
Il paziente andrà poi inserito in un programma di follow up con ecocolorDoppler per il rischio di recidiva di stenosi del vaso.
Tra le diagnosi differenziare dobbiamo considerare la stenosi aterosclerotica e quella vasculitica.
La stenosi dell'arteria renale di origine aterosclerotica è di solito ostiale o prossimale e rappresenta una estensione dell'aterosclerosi aortica in un paziente con noti fattori di rischio (come fumo, diabete, ipercolesterolemia, ipertensione).
Stenosi legati a vasculiti (pensiamo alla Takayasu o altre arterite a cellule giganti) sono di solito associate alla polidistrettualità e segni di flogosi sistemica.
Gornik HL, Persu A, Adlam D, et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia [published correction appears in Vasc Med. 2019 Oct;24(5):475].Vasc Med. 2019;24(2):164‐189. doi:10.1177/1358863X18821816
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